Qu’est-ce que la drépanocytose : Voici ce que vous devez savoir

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La drépanocytose est le nom d’un groupe de maladies héréditaires qui affectent les globules rouges. Le type le plus grave est appelé anémie falciforme. La drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes d’origine familiale africaine ou caribéenne. Les personnes drépanocytaires produisent des globules rouges de forme inhabituelle qui peuvent causer des problèmes ; car ils ne vivent pas aussi longtemps que les cellules sanguines saines et peuvent bloquer les vaisseaux sanguins. Il s’agit d’un problème de santé grave et permanent, bien que le traitement puisse aider à gérer bon nombre des symptômes.

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Les symptômes de la drépanocytose

Les personnes nées avec cette maladie ont tendance à avoir des problèmes dès la petite enfance ; bien que certains enfants présentent peu de symptômes et mènent une vie normale la plupart du temps.

Les principaux symptômes de la drépanocytose sont :

  • Épisodes douloureux appelés crises de drépanocytose, qui peuvent être très graves et durer jusqu’à une semaine;
  • Un risque accru d’infections graves;
  • Anémie (où les globules rouges ne peuvent pas transporter suffisamment d’oxygène dans le corps), ce qui peut provoquer une fatigue et un essoufflement.

Certaines personnes éprouvent également d’autres problèmes ; comme un retard de croissance, des accidents vasculaires cérébraux et des problèmes pulmonaires.

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Causes de la drépanocytose

 

Causes de la drépanocytoseLa drépanocytose est causée par un gène qui affecte le développement des globules rouges. Si les deux parents ont le gène ; il y a 1 chance sur 4 que chaque enfant naisse avec la maladie. Les parents de l’enfant n’ont souvent pas eux-mêmes de drépanocytose et ils ne sont porteurs que du trait drépanocytaire.

Dépistage et dépistage de la drépanocytose

La drépanocytose est souvent détectée pendant la grossesse ou peu après la naissance.Le dépistage de la drépanocytose pendant la grossesse est proposé à toutes les femmes enceintes dans certains pays ; afin de vérifier s’il y a un risque qu’un enfant naisse avec la maladie. Tous les bébés se voient proposer un dépistage dans le cadre du test de dépistage sanguin du nouveau – né ; (test de piqûre au talon). Des tests sanguins peuvent également être effectués à tout âge pour vérifier la drépanocytose ou voir si vous êtes porteur du gène qui la provoque.

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Traitements de la drépanocytose

drepanocytose que faire en cas de criseLes personnes drépanocytaires ont besoin d’un traitement tout au long de leur vie. Elle est généralement dispensée par différents professionnels de la santé dans un centre spécialisé contre la drépanocytose. Il est également important pour les personnes drépanocytaires de prendre soin de leur propre santé ; en utilisant des mesures d’autosoins, par exemple en évitant les déclencheurs et en gérant la douleur. Un certain nombre de traitements pour la maladie sont disponibles.

Par exemple:

  • Boire beaucoup de liquides et rester au chaud pour éviter les épisodes douloureux ;
  • Prendre des analgésiques, comme le paracétamol ou l’ibuprofène ; (parfois un traitement avec des analgésiques plus puissants à l’hôpital peut être nécessaire) ;
  • Utiliser des antibiotiques quotidiens et vaccinations régulières pour réduire vos risques de contracter une infection ;
  • Prendre un médicament appelé hydroxycarbamide (hydroxyurée) pour réduire les symptômes ;
  • Faire des transfusions sanguines régulières si les symptômes persistent ou s’aggravent ; ou s’il y a des signes de dommages causés par la maladie ;
  • Faire une transfusion sanguine d’urgence en cas d’anémie sévère.

Le seul remède contre la drépanocytose est une greffe de cellules-souches ou de moelle osseuse ; mais elles ne sont pas effectuées très souvent en raison des risques encourus.

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Les perspectives de la drépanocytose

La drépanocytose varie selon les individus, de légère à grave ; mais la plupart des personnes qui en sont atteintes mènent une vie heureuse et normale. La drépanocytose légère peut n’avoir aucun impact sur la vie quotidienne d’une personne. Mais la maladie peut être suffisamment grave pour avoir un effet significatif sur la vie de la personne. Cela peut entraîner des problèmes de santé comme des accidents vasculaires cérébraux ; des infections graves et des problèmes pulmonaires, qui peuvent parfois être mortels.

Dans l’ensemble, l’espérance de vie d’une personne atteinte de drépanocytose a tendance à être plus courte que la normale ; mais cela peut varier en fonction du type exact de drépanocytose dont elle souffre. Et aussi de la façon dont elle est traitée et des problèmes qu’elle rencontre.

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Les porteurs de la maladie (trait drépanocytaire)

Un porteur de drépanocytose est une personne qui porte le gène responsable de la maladie ; mais qui n’a pas elle-même de symptômes. Il est également connu comme ayant le trait drépanocytaire. Les personnes atteintes de la drépanocytose ne développeront pas de les symptômes ; mais risquent d’avoir un enfant avec elle si leur partenaire est également porteur.

Vous pouvez demander un test sanguin pour vérifier si vous portez le trait drépanocytaire à votre cabinet médical ou au centre de drépanocytose et de thalassémie le plus proche.

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